Autismus

Poruchy autistického spektra, Aspergerův syndrom.

MUDr. Jana Schmidtová, Dětská psychiatrická ambulance Praha 2 - ADITEA Praha,
DPL Opařany.

Autismus (Poruchy autistického spektra – PAS)

Autistické poruchy  (zahrnující Dětský autismus, Aspergerův syndrom a další poruchy) patří  mezi závažné psychické poruchy, které bývají označovány jako všepronikající neboli pervazivní vývojové poruchy. Vznik autistické poruchy je vrozený - podmíněn geneticky (příznivou či nepříznivou kombinací 12-15 genů) či metabolickou vadou.  Jedná se o skupinu  různorodých poruch od méně závažných či lehkých, středně těžkých až po těžké poruchy.
Příznaky PAS se mění v čase, některé příznaky ve věku nad  5 - 6 let ustupují a objevují se nové symptomy (které se dají někdy přiřadit i k jiným psychickým poruchám). S tím souvisí fakt, že rozpoznání PAS ve vyšším věku dítěte může být více komplikované (a to zvláště u dětí s normálním intelektem) než při diagnostice autismu do 6 let věku dítěte.  Diagnostika autistických poruch patří do rukou školeného dětského psychiatra, který dítě podrobně vyšetří, provede specializované vyšetření zaměřené na poruchy autistického spektra a vyhodnotí nálezy z psychologického vyšetření a zprávy o chování dítěte od rodičů a ze školky či školy.  Po stanovení diagnosy seznamuje lékař rodiče s dalším postupem ohledně péče o dítě. 

Oblasti postižení u autistických dětí

U autistických poruch je narušeno fungování ve třech základních oblastech - v oblasti
sociálních dovedností, komunikaci a představivosti.
Postižení v oblasti sociálních dovedností je to neschopnost či snížená schopnost navazovat vztahy s ostatními lidmi a  vrstevníky, dále nepochopení pravidel sociálního fungování, nedostatek sociálně - emoční vzájemnosti a neschopnost využívat neverbální chování jako prostředek k sociálnímu dorozumívání s ostatními lidmi.
V oblasti komunikace je přítomen chyběni či omezená gestikulace a zvláštnosti v neverbální komunikaci, neschopnost či omezená schopnost fantazijní hry samostatné nebo kolektivní, neschopnost vzájemně zahajovat a udržovat konverzaci a další specifické zvláštnosti v komunikaci
(opakování slov či celých pasáží, zvláštní otázky a odpovědi a další).
V oblasti představivosti  a  specifických zájmů je to nutkavé (ritualizované) chování, zvláštní zájmy a jejich omezenost, neobvyklé smyslové zájmy. Dále mohou být přítomny motorické  stereotypie (opakující se stereotypní pohyby končetinami nebo celým  tělem ).

Raná diagnostika

Autismem trpí podle nejnovějších výzkumů více než jedno ze sta dětí.  Rozpoznání a diagnostika těchto poruch je komplikovaná, důležité je rozpoznat poruchu v raném věku dítěte, což bývá v praxi nesnadné. Navzdory tomu, že si mohou rodiče být vědomi již ve věku 12-18 měsíců prvních odchylek ve vývoji jejich dítěte, nezřídka i několik let hledají odbornou pomoc a uplyne dlouhá doba od vyhledání první odborné pomoci ke stanovení diagnózy PAS. Ve věku do 2 let věku dítěte nejčastěji vnímají rodiče opoždění vývoje řeči a zvláštnosti v řeči, obtíže v sociálních kontaktech, problémy v navazování kontaktu s vrstevníky a další klinické projevy. Včasná diagnostika je velmi důležitá, u dětského autismu se jedná o rozpoznání poruchy od 3 do 5 let věku, u Aspergerova syndromu je to od  5-7 let věku. V současnosti, kdy se diagnostika těchto poruch zpřesňuje a posunuje do nižšího věku i v ČR lze v řadě případů rozpoznat poruchu před 3 rokem věku, u některých dětí i do 2 let věku.  V zahraniční literatuře se popisují diagnostické  znaky  PAS ve 12 a 24 měsících věku tzv. Časné indikátory autistické poruchy. 1 z 5 kojenců s PAS má raný vývoj bez nápadností a potíže se zviditelní později.

Zvláštnosti dětí s PAS dle rodičů

U dětí s PAS si rodiče mohou všimnout některých odlišností od vrstevníků. Například to
mohou být následující odchylky od normy (nepřítomnost některých z nich nevylučuje PAS):
Opoždění řečového vývoje oproti stejně starým dětem. Problémy ve vrstevnickém kolektivu, nezapojení do kolektivu v MŠ i ve třídě ZŠ. Tyto děti většinou nevyhledávají kontakt s vrstevníky nebo zvláštním způsobem. Chovají se sociálně nepřiměřeně, necitelně, vyhýbají se očnímu kontaktu. Nechápou pravidla společenského chování. Odmalička si hrají jinak než vrstevníci, většinou si nehrají s hračkami či je používají jinak než ostatní děti. Mají zájem o to, jak věci fungují, rozebírají předměty či hračky. Zajímají se např. o techniku, přístroje a odborné encyklopedie. Mívají často záchvaty vzteku, v řeči nezřídka užívají vulgarismy a to i tehdy, i když jim nerozumí. Jejich řeč je zvláštní, někdy jakoby dospělá (pseudodospělá), mají často dlouhé slovní projevy bez ochoty přerušení řeči (monology), opakují věty či slova která slyší, nerozumí neverbální komunikaci ostatních. Sami používají gestikulaci omezeně. Dítě nesnáší změny, trvá na vykonávání rutinních rituálů, které nemají funkční charakter. Má neobvyklou náklonnost k různým předmětům (provázky, hadice, papíry, knoflíky apod.). Dítě se často bojí věcí, které mu nemohou ublížit. Má záchvaty vzteku a agrese, dokáže být agresivní i vůči sobě (kousání, štípání, bití do hlavy, bouchání hlavou do předmětů). Objevují se abnormální smyslové reakce (vše očichává, strká do pusy, nesnese dotek určitých materiálů….).

Autismus a ADHD

Míra závažnosti postižení dítěte závisí také na výši intelektu, vývoji řečových schopností a na přítomnosti dalších psychických potíží či jiných nemocí.   Některé děti s Aspergerovým syndromem či autismem mají odmalička navíc ještě projevy hyperaktivity a pozornosti, tyto děti bývají někdy zvláště problémové. Rodiče často obcházejí různé odborníky a nedaří se jim často najít účinnou pomoc. Pokud mají rodiče doma dítě s ADHD a těžkým problémovým chováním, jejich dítě má i jinou atypickou či malou klinickou odpověď na psychofarmaka, pak je v praxi je označujeme jako farmakoresistentní ADHD. U těchto dětí je zvláště nutná pečlivá diferenciální diagnostika k vyloučení poruchy autistického spektra. Neboť jedině potom je možné zvolit zacílený léčebný a speciálně pedagogický přístup, který může dítěti výrazně pomoci.  

Zdravotní potíže spojené s autismem

Současně s autismem může být přítomna epilepsie, kterou trpí až 30% autistických dětí. Epilepsie se vyskytuje téměř u všech dětí s celkovým intelektem nižším než 50 - což je hranice středně těžké mentální retardace. U autistů s normálním intelektem se naproti tomu vyskytuje zřídka. Méně často se spolu s autismem vyskytují další smyslové vady jako těžké vady sluchu či hluchota nebo těžké vady zraku až slepota. Je-li přítomné kombinované postižení, je
diagnostika autismu ztížena zejména atypičností projevů dítěte, některé projevy dítěte související se smyslovou vadou mohou imponovat jako autistické projevy.
Dále se objevují různé ortopedické vady - vadné držení těla, zkrácení Achilovy šlachy, vrozený PEQ a další. Ve vyšším procentu oproti zdravé populaci se vyskytují autistické poruchy u extrémně předčasně narozených dětí. Dále je může být autismus pojen s genetickou či metabolickou poruchou. Proto se u
autistických dětí doporučuje vyšetření na metabolické vady a genetické vyšetření jako standartní postup.

Deprese u dětí s PAS

Pacienti s diagnózou dětský autismus většinou depresemi netrpí. Jinak je tomu u pacientů s Aspergerovým syndromem zejména v období dospívání a v dospělosti. Tito pacienti si totiž dobře uvědomují své odlišnosti od ostatních, snaží se mezi ně zapojit, jsou méně úspěšní v např. v hledání partnerky… a opakovaně selhávají. Uvědomují si svou neschopnost se přizpůsobit ostatním a v důsledku toho se objevují depresivní epizody, nezřídka i impulsivní sebevražedné chování.

Návykové nemoci a PAS

Nezřídka jedinci s AS řeší své nálady a úzkosti za pomoci alkoholu a stávají se alkoholiky.Velmi rizikové a nevhodné je u jedinců s AS podávání léků s potenciálem vzniku závislosti, např. benzodiazepinů. Kvalitně poskytnutá péče jedinci s AS může tomuto jevu zabránit, či ho výrazně omezit. Někteří jedinci s PAS bez funkčního rodinného zázemí končí pro svou sociální maladaptaci na ulici jako bezdomovci, zvláště pokud nemají podporu své rodiny.

Diagnostika autistických poruch

Diagnostika PAS je složitá, zahrnuje několikahodinovou práci s rodičem a dítětem s využitím specializovaných autistických škál (CARS, ADI-R, ADOS). Složitost diagnostiky souvisí s nutností provést podrobnou diferenciálně diagnostickou úvahu s vyloučením jiných možných psychických poruch u dítěte, což bývá v praxi velmi nesnadné. Pro správné určení diagnózy u dítěte s autismem je důležitá dlouholetá zkušenost vyšetřujícího s autistickými poruchami. Jinak může být stanovena diagnosa dítěte nesprávně nebo vyloučena porucha u dítěte, které autismem trpí.  Zvláště ve velmi nízkém či vyšším věku (pod 2,5 roku a nad 10 let) je diagnostika nesnadná, porucha může být zaměněna snadno s jinými typy poruch.
Definitivní diagnóza PAS by měla být stanovena dětským psychiatrem, s dlouholetou zkušeností s diagnostikou autismu (který může spolupracovat i s psychologem), ten je garantem kvalitní diagnostiky dětí s autismem a dalšího léčebného postupu.

Školní zařazení – specializovaná péče

Zvláštní péče je potřebná ve školním prostředí, dle handicapu jsou děti zařazování buď do speciálních autistických tříd (či MŠ speciální) nebo jsou integrováni do běžné školy do třídy s asistentem pedagoga. Děti jsou vedeni metodou strukturovaného učení a je jim ve spolupráci se SPC vypracováván individuální vzdělávací plán. Každý kraj má navíc ministerstvem školství stanoveného krajského koordinátora pro autismus – jejich seznam lze nalézt na internetu.
Co nejdřívější rozpoznání poruchy umožňuje zahájit brzy specializovanou péči o dítě, což výrazně zlepšuje prognózu dítěte do budoucna.  Jedná se o ranou péči do 7 let věku a dále o speciálně pedagogické intervence, docházka do školky a školy s asistentem pedagoga (u některých dětí).

Intelekt u autistických dětí

Každý jedinec postižený autismem je trochu jiný, i když základní rysy postižení jsou pro všechny společné. Poruchy autistického spektra se dají rozdělit podle intelektových schopností jedince. Pokud má intelekt v normě mluvíme o vysocefunkčním autismu nebo o Aspergerově syndromu – tyto klinické jednotky mají své přesné vymezení. Pokud je postižení jedince v jedné oblasti méně výrazné než ve 2 ostatních mluvíme o atypickém autismu. Dále byla vymezena samostatná klinická jednotka - Rettův syndrom u které jako u jediné poruchy autistického spektra byl nalezen gen podílející se na vzniku potíží, a lze toto poruchu prokázat genetickým vyšetřením.

Možnosti léčby autismu

Dosud neexistuje příčinná léčba autismu, která by dokázala odstranit projevy autismu. Včasné a správné přístupy rodiny a školy ve spolupráci se všemi odborníky věnující se PAS dokážou do značné míry projevy autismu kompenzovat, pomoct dětem s autismem doslovně se naučit sociální a komunikační dovednosti. Bohužel nedokáže je ale vyléčit.  
Léčba autismu, aby byla účinná, musí být komplexní a skládá se z podávání vhodně vybraných psychofarmak, pokud se to jeví potřebné. Dále by do péče o autistické dítě měl být zapojen speciální pedagog a behaviorální terapeut. Děti mohou být vedeni v nácviku sociálních dovedností.
Autistické dítě výborně funguje díky kognitivně behaviorální terapii a programu TEACH, který dítěti vše vizualizuje a strukturuje, tak aby rozumělo světu kolem sebe a jeho fungování v něm.

Podávání léků

Autismus je heterogenní, geneticky podmíněné onemocnění, nelze ho však diagnostikovat genetickým vyšetřením. Rozpoznává se dle přítomnosti určitého souboru příznaků – symptomů. Dosud tedy neexistuje kauzální léčba autismu, která by dokázala odstranit příčinu nemoci. Proto je léčba pouze symptomatická, to znamená, že je cílená přesně podle potíží pacienta. Hlavním důvodem podávání léků je nutkavé chování a rituály, které mohou být někdy takového stupně, že omezují nebo zabraňují dítěti fungovat nebo se objevuje agresivní chování (kousání, štípání, bití, rozbíjení věcí), nebo sebezraňování (bouchání hlavou do zdi, kousání se). Dále se léky ovlivňují projevy ADHD, zejména hyperaktivita. Často je nutné léky snížit úzkostnost dětí s autismem, nebo upravit výrazně narušený spánek.
Cílem farmakoterapie je zlepšení celkového fungování autistického dítěte, umožnit mu lépe
zapojit v rodině i ve škole, zlepšit jeho vnímání sociálních signálů, pomoct ve vytváření přiměřených reakcí na okolí, prostředí, lidi. Jedná se tedy o zlepšení kvality života autistického dítěte i jeho rodiny.

Alternativní přístupy

Bohužel i v současnosti je ve společnosti´psychiatrie a dětská psychiatrie zvlášť stále stigmatizována. Dle průzkumů téměř 60% lidí rodičů vyhledává alternativní přístupy. V terapii autismu se často setkáváme s propagací různých dietních programů vylučující nějaké látky – potraviny (lepek, mléko…). Druhá skupina diet předkládá a propaguje doplnění - suplementace  látek, u kterých se předpokládá jejich deficit v mozku (omega 3 mastné kyseliny, vitamíny B, C, E…). Zkoušela se dokonce i hyperbarická terapie. Z dostupných seriozních medicínských serverů, databází, z odborných výzkumů se ukazuje, že zatím neexistuje žádná prokazatelně účinná dieta, která by měla reálný přínos pro kompenzaci autistických projevů. V drtivé většině se jedná o jednotlivé případy dětí nebo příliš malé skupiny dětí podstupující některou z diet, které jsou pak propagovány jako „důkaz úspěšnosti alternativní léčby“. Všechny údaje a práce o aplikaci alternativních postupů v léčbě autismu, které byly dodnes uveřejněny, nemají reálnou důvěryhodnost. Ukázalo se dokonce, že některé diety jsou doslovně nebezpečné a poškozující vývoj dítěte. Je ale na rodičích, jestli investují nemalé peníze do neověřených metod. Je na rodičích jestli a jak dlouho budou ztrácet čas a nemalé finance, než poskytnou dítěti ověřené postupy a pomoc odborníků.

Shrnutí

Příznaky PAS se rozvíjejí od narození, mění se v čase a trvají po celý život jedince v různé formě. Někteří dospělí jedinci jsou schopni se plně či s omezením zapojit do života, ti se závažnějšími potížemi jsou odkázání na pomoc okolí. Včasná diagnostika PAS je velmi důležitá z hlediska dalšího fungování postiženého jedince a jeho rodiny zejména proto, že při brzkém a správné odhalení této poruchy, je možné zvolit adekvátní vzdělávací program pro dítě a edukovat rodinu o nemoci a zabránit tak následné traumatizaci dítěte i jeho rodiny.

Klinické projevy autistických poruch se postupně objevují již od útlého dětství a mění se v čase. V raném dětském věku a předškolním období jsou změny ve fungování postiženého jedince méně nápadné a zároveň se v tomto věku projevují symptomy pro autismus typické. Ve vyšším věku tj. nad 6 let u dítěte mohou některé typické autistické projevy téměř vymizet (proto mohou mít děti s PAS i mylně diagnostikovanou jinou poruchu), či ustoupit do pozadí
ale objeví se další jiné symptomy, které však již nejsou pro autismus typické, obojí může významně komplikovat diagnostiku poruchy. V řadě případů je diagnóza stanovena pozdě a v některých případech není stanovena vůbec. Později je diagnostikování AS podstatně komplikovanější, nezřídka jsou děti vedeny pod jinou diagnózou, nebo jsou zařazeny do kategorie agresivní a nezvladatelné děti, někdy jsou i odebírané z rodiny do ústavní výchovy.
Porucha AS může zůstat dlouho nediagnostikovaná, někdy dokonce až do dospělosti.

Příloha č. 1
Mezinárodní klasifikace nemocí - 10 revize rozděluje pervazivní vývojové poruchy takto:
Rozdělení Pervazivních vývojových poruch dle MNK - 10
F 84.0 Dětský autismus
F 84.1 Atypický autismus
F 84.2 Rettův syndrom
F 84.3 Jiná desintegrační porucha v dětství - Hellerův syndrom
F 84.4 Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby
F 84.5 Aspergerův syndrom
F 84.8 Jiné pervazivní vývojové poruchy
F 84.9 Pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná

Příloha 2
Aspergerův syndrom charakterizuje Mezinárodní klasifikace takto:
Diagnostická kritéria MKN - 10 pro Aspergerův syndrom F 84.5
A. Nepřítomnost klinicky významného celkového opoždění mluveného nebo receptivního jazyka nebo kognitivního vývoje. Diagnóza vyžaduje, aby dítě užívalo jednotlivá slova kolem věku 2 let, nebo dříve. Schopnost si sám pomoci, adaptační chování a zájem o okolí během prvních 3 let by měly být na úrovni normálního rozumového vývoje. Avšak motorické milníky mohou být o něco opožděny a je obvyklá pohybová nemotornost (i když to není nutný diagnostický rys). Běžné jsou ojedinělé speciální dovednosti, týkající se často abnormálních zájmů, ale pro diagnosu se nevyžadují.
B. Přítomnost kvalitativního narušení vzájemné sociální interakce (kritéria stejná jako pro autismus). Kvalitativní abnormality v reciproční sociální interakci se projevují nejméně ve dvou ze čtyř následujících oblastí.

  • neschopnost přiměřeně užívat pohledu z očí do očí, výrazu tváře, postoje těla a gest k sociální interakci
  • neschopnost rozvíjet (způsobem přiměřeným mentálnímu věku a navzdory hojným příležitostem) vztahy s vrstevníky, které se týkají vzájemného sdílení zájmů, aktivit a emocí
  • nedostatek sociálně emoční reciprocity, což se projevuje narušenou nebo deviantní reakcí na emoce jiných lidí, nedostatečné přizpůsobování chování sociálnímu kontextu, nebo slabá integrace sociální, emočního a komunikativního chování.
  • chybí spontánní snaha o zábavu, zájmy nebo aktivity s jinými lidmi (např. ukazovat, přinášet předměty zájmu jiným lidem nebo na ně upozorňovat).

C. U jedince se vyskytují neobvykle intenzivní, vymezené zájmy nebo omezené, opakující se stereotypní vzorce chování, zájmů a aktivit (kritéria stejná jako pro autismus, avšak obvykle se nevyskytuje ani pohybový manýrismus, ani zájem o části předmětů nebo nefunkční prvky hraček).
D. Poruchu nelze přičíst žádným jiným typům pervazivní vývojové poruchy, simplexní schizofrenii ( F20.6), schizotypní poruše (F 21.0), obsedantně - kompulsivní poruše (F 42.0), anankastické poruše osobnosti (F 60.5), reaktivní a desinhibované příchylnosti v Dětství (F 94.1 a F 94.2)